DIAGNÓSTICO
• Consiste en la administración intravenosa de un inhibidor de la acetilcolinesterasa, de acción breve (edrofonio).4 Es especialmente útil para evaluar la MG ocular.1,4
• Existen protocolos para la infusión, que puede repetirse hasta una dosis máxima o la aparición de efectos colinérgicos. Si la prueba es positiva, los síntomas/signos mejoran en pocos minutos, por ejemplo, la ptosis palpebral.1 Tiene elevada sensibilidad (90%) pero baja especificidad.1,4
• Debe ser realizada por profesionales con experiencia y en un ámbito con posibilidades de reanimación inmediata y asistencia ventilatoria, en caso de síncope o falla respiratoria.
• La detección de autoanticuerpos es la principal prueba serológica.1,4 La prueba de anticuerpos AChRA es altamente específica y su positividad confirma el diagnóstico en presencia de clínica compatible.1,4
• Estas pruebas evalúan específicamente la conducción motora en las fibras musculares y pueden ser diagnósticas, especialmente si las pruebas serológicas son negativas.4
La detección de autoanticuerpos es la principal prueba serológica.1,4 La prueba de anticuerpos AChRA es altamente específica y su positividad confirma el diagnóstico en presencia de clínica compatible.1,4
• AChRA: La prueba más importante es la detección de Ac fijadores, que son positivos en el 80% de las personas con MG (50% de quienes tienen la forma ocular pura). Si se agrega la detección de Ac moduladores y bloqueadores, la sensibilidad alcanza el 90%.1
• Anti MuSK: Se detectan en aproximadamente el 25% de los pacientes con AChRA negativos.1,4 Las características fenotípicas de la miastenia con Ac anti MuSK positivos son diferentes a los casos con AChRA positivos (Ver más adelante).1,4 Un porcentaje bajo de pacientes presenta doble seropositividad, para AChRA y Ac anti MuSK.4
• Anti LRP-4, anti agrina: Un porcentaje de los pacientes seronegativos para AChRA o anti MuSK, presentan Ac dirigidos contra la proteína 4 unida al receptor de lipoproteínas (LPR-4) o agrina.1,4
Inmunoprecipitación: técnica muy usada para detectar autoanticuerpos
Estas pruebas evalúan específicamente la conducción motora en las fibras musculares y pueden ser diagnósticas, especialmente si las pruebas serológicas son negativas.4
• Electromiografía con estimulación repetitiva: Es una prueba ampliamente disponible. Su sensibilidad es variable, en general del 50%; es menor en los pacientes con MG leve u ocular pura, y mayor si se evalúan músculos más afectados o se usan maniobras de provocación apropiadas.1
La estimulación repetitiva consiste en la estimulación de un nervio periférico seleccionado, mientras se registran los potenciales de acción postsinápticos complejos producidos durante las contracciones recurrentes del músculo inervado por dicho nervio.
La estimulación repetitiva de un nervio depleta de acetilcolina a la unión neuromuscular y se observan potenciales post sinápticos de menor amplitud. Una disminución ≥ 10% en la amplitud del potencial de acción motor entre el primero y el quinto estímulos es diagnóstico de miastenia.4
Disminución característica del potencial de acción post sináptico con la estimulación repetitiva en la miastenia.
• Electromiografía de fibra única (EMGFU): Es una técnica muy sensible, que permite detectar alteraciones en más del 90% de los pacientes miasténicos1. Debe ser realizado e interpretado por un especialista con entrenamiento debido a que otras enfermedades de las fibras motoras pueden también causar alteraciones.1
• Se evalúa el potencial de acción de fibras musculares únicas y puede registrarse en simultáneo la respuesta de fibras inervadas por una sola neurona motora. El tiempo que separa ambos potenciales de acción se denomina jitter.4
• En la MG, el jitter aumenta debido a la alteración de la transmisión en la unión neuromuscular.4
Electromiograma de fibra única (EMGFU) donde se aprecia el jitter aumentado entre dos potenciales de acción.